DEMIS Wissensdatenbank

Logisches Modell (inkl. Abbildung auf FHIR Ressourcen) - Informationsmodell für Sequenzmeldungen

VAR_NAME/Display in CSV
Mandatory csv/Upload

CSV Abbildung

möglich

Description

Beschreibung

Kardinalität DEMISVAR_CODE
Vocabularies/ RegEx
Example
FHIR-Datentyp
Description

Abbildung im Informationsmodell R4 (R5 in hellgrau)

  • Prämisse: subject ist eine nichtnamentliche Betroffene Person (siehe nichtnamentliche Meldung)

Hinweise im Leitfaden

Short description

Hinweise im Leitfaden

Definition

Beispiel FHIR kodierung

Codierung/Freitext + Sanity Check Angaben

STATUS

TRUE

(tick) 

Status of results

used for versioning of repetitive upoads

Status der Testergebnisse

Versionierung mehrerer Uploads der gleichen Sequenz

1:1

VARCHAR

STATUS

final

code

Versionierung erfolgt über composition status und Timestamp der Übermittlung

Composition.status
https://hl7.org/fhir/r4/composition.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotificationSequence

Status der Testergebnisse-
<status value="final"/>

HL7-Kodierung

https://simplifier.net/packages/hl7.fhir.r4.core/4.0.1/files/80407

DATE_OF_SUBMISSION

N/A

Wird nicht über die csv-Datei mitgegeben


Wird nicht über die csv-Datei mitgegeben

The date of the transfer to the RKI.Das Datum der Übergabe an das RKI.1:1

DATE



dateTime

Datum der Übermittlung

Composition.extension:receptionTimeStamp
https://hl7.org/fhir/r4/composition.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotificationSequence


VOM BACKEND GENERIERTE UND GESETZTE EXTENSION
(vgl. DEMIS Core)

ÜbermittlungsdatumDas Datum der Übergabe an das RKI. Dieses wird vom System gesetzt

DEMIS_NOTIFICATION_ID

provisionally

FALSE 
(tick)Notification ID that is provided by prime diagnostic lab. Originally provided by DEMIS with the first notification to the health authority

Benachrichtigungs-ID, die vo Primärlabor bereitgestellt wird.

Ursprünglich von DEMIS erstellt bei der Erstmeldung

1:1

provisionally

FALSE

VARCHARstring70fd3f6e-47f3-4f9c-bd2d-cf19e09f01edstringNotificationID M1
= Meldungs-ID M1

Composition.relatesTo.targetReference.identifier.value
https://hl7.org/fhir/r4/composition.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotificationSequence


Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Composition.relatesTo gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)


MeldungsID-M1

Die vom einsendenden Labor generierete, eindeutige UUID, die im Meldevorgang 1 (erste Meldung an das Gesundheitsamt) als MeldungID (NotificationID) verwendet wurde.

<relatesTo>
   <code value="appends"></code>
     <targetReference>
        <type value="Composition"/>
        <identifier>
           <system value="https://demis.rki.de/fhir/NamingSystem/NotificationId"/>
           <value value="f8585efb-1872-4a4f-b88d-8c889e93487b"/>
        </identifier>
     </targetReference>
</relatesTo>

Der Wert muss eine UUID sein:

^[0-9a-fA-F]{8}\b-[0-9a-fA-F]{4}\b-[0-9a-fA-F]{4}\b-[0-9a-fA-F]{4}\b-[0-9a-fA-F]{12}$

GEOGRAPHIC_LOCATION
= 3-Ziff PLZ Patienten

FALSE

(tick)

3-digit zip code of the location of the patient. Leading zeros are conserved.3-stellige Postleitzahl des Ortes, an dem der Patient wohnt. Führende Nullen werden beibehalten.0:1

VARCHAR or VOCABULARY

^[0-9]{3}$426

string

PLZ der Probe/Isolat

Patient.address.postalCode
https://hl7.org/fhir/R4/patient.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifiedPersonNotByName

ABGEBILDET ÜBER BETROFFENE PERSON (NICHTNAMENTLICH)

  <postalCode value="130">'[0-9]{3}'
HOST_SEXFALSE

(tick) 

Sex of the patientGeschlecht0:1

VOCABULARY

HOST_SEXfemale

code

 

Patient.gender
https://hl7.org/fhir/R4/patient.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifiedPersonNotByName

ABGEBILDET ÜBER BETROFFENE PERSON (NICHTNAMENTLICH)

  <gender value="male"/>https://simplifier.net/packages/hl7.fhir.r4.core/4.0.1/files/81193

HOST_BIRTH_MONTH

FALSE

(tick)

The birth month of the patientGeburtsmonat0:1


^(0?[1-9]|1[012])$11

date

 

Patient.birthDate
https://hl7.org/fhir/R4/patient.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifiedPersonNotByName

ABGEBILDET ÜBER BETROFFENE PERSON (NICHTNAMENTLICH)

 

   <birthDate value="1978-12"/>

HOST_BIRTH_YEAR

FALSE

(tick)

The birth year of the patientGeburtsjahr0:1

DATE

^\\d{4}$1990

date

 

Patient.birthDate
https://hl7.org/fhir/R4/patient.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifiedPersonNotByName

ABGEBILDET ÜBER BETROFFENE PERSON (NICHTNAMENTLICH)

  <birthDate value="1978-12"/>^[0-9]{4}-[0-9]{2}|[0-9]{4}$
MELDETATBESTANDTRUE(tick)4-letter code describing the Pathogen
4-Buchstaben-Code zur Beschreibung des Erregers.1:1

VARCHAR

MELDETATBESTANDCVDP

string

4 Buchstabencode für den Meldetatbestand. Wird benutzt zur Sortierung nach Erreger oder Erregerspezifische QM etc.

DiagnosticReport.code.coding.code
https://hl7.org/fhir/r4/diagnosticreport.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/LaboratoryReport (bzw. Unterprofile)


Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter DiagnosticReport.code gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)


Übermittlungstatbestand

Die Angabe des Übermittlungstatbestandes bezeichnet die Erregergruppe. Der Übermittlungstatbestand leitet sich aus den Profilen des Meldetatbestandes aus den erregerspezifischen Laborbericht-Profilen für die Meldungen nach §7.

<code>
   <coding>
      <system value="https://demis.rki.de/fhir/CodeSystem/notificationCategory"></system>
      <code value="mytp"></code>
      <display value="Mycobacterium tuberculosis/africanum, Mycobacterium bovis; Meldepflicht für den direkten Erregernachweis sowie nachfolgend für das Ergebnis der Resistenzbestimmung; vorab auch für den Nachweis säurefester Stäbchen im Sputum"></display>
   </coding>
</code>

invp (Influenzavirus; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis)

mytp (Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium africanum, Mycobacterium bovis; Meldepflicht für den direkten Erregernachweis sowie nachfolgend für das Ergebnis der Resistenzbestimmung; vorab auch für den Nachweis säurefester Stäbchen im Sputum)

ValueSet RKI für Meldetatbestand

(Der jeweils zutreffende Meldetatbestand ist in abgeleiteten erregerspezifischen Laborbericht-Profilen vorgegeben.)

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

SPECIES_CODETRUE(tick)A detailed description of the species on the species level using Simplifier code as reference. Ausführliche Beschreibung der Spezies unter Verwendung des Simplifiers Codes als Referenz.1:1

VOCABULARY

https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/answerSet<pathogencode>

E.g.: https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/answerSetCVDP

SNOMED Code für Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (organism)

840533007

CODE

detailliere Spezies Angabe,

Observation.value.CodableConcept.coding.code
https://hl7.org/fhir/r4/observation.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/PathogenDetection https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/PathogenDetectionSequence

Aus AnswerSet-ValueSet für den spezifischen Erreger zu wählen.

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Observation gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

z.B.:

Observation.code: Über den Upload im Meldeportal fix gesetzt (41852-5); Upload über die Schnittstelle aus den erregerspezifischen LaboratoryTest-Valuesets

Observation.method

Speziesangabe

Ausführliche Beschreibung der Spezies unter Verwendung der erregerspezifischen AnswerSet-Profile der §7 Meldungen

<code>
   <coding>
      <system value="http://loinc.org"></system>
      <code value="41852-5"></code>
      <display value="Microorganism or agent identified in Specimen"></display>
   </coding>
</code>
...
<valueCodeableConcept>
   <coding>
      <system value="http://snomed.info/sct"></system>
      <code value="113861009"></code>
      <display value="Mycobacterium tuberculosis (organism)"></display>
   </coding>
</valueCodeableConcept>


442352004 (Influenza A virus subtype H1N1 (organism))

113861009 (Mycobacterium tuberculosis (organism))

Codiert (SNOMED) Answer Set

https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/answerSet<pathogencode>

E.g.: https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/answerSetCVDP

SNOMED Code für Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (organism)

 

SPECIESFALSE(tick)A detailed description of the species on the species level using theSimplifier display name as reference.Ausführliche Beschreibung der Spezies unter Verwendung des Simplifiers Displaynamens als Referenz.0:1

VOCABULARY


Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (organism)

{diverse}

detailliere Spezies Angabe,

Observation.value.CodableConcept.coding.display

Speziesangabe

 

<code>
   <coding>
      <system value="http://loinc.org"></system>
      <code value="92827-5"></code>
      <display value="Mycobacterium tuberculosis complex species identified in Specimen by Sequencing"></display>
   </coding>
</code>
...
<valueCodeableConcept>
   <coding>
      <system value="http://snomed.info/sct"></system>
      <code value="113861009"></code>
      <display value="Mycobacterium tuberculosis (organism)"></display>
   </coding>
</valueCodeableConcept>


SEQUENCING_PLATFORM

TRUE

(tick)

The sequencing platform that was used for sequencing the sample. This property is based on the ENA documentation.Die Sequenzierplattform, die für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde. Diese Eigenschaft basiert auf der ENA-Dokumentation.1:1

VOCABULARY

SEQUENCING_PLATFORMILLUMINA

code

The sequence platform this sample was obtained from, Instrument, wenn möglich verknüpft mit Plattform, oder unspecided - Plattform

Device.type.coding.code
https://hl7.org/fhir/r4/device.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequencingDevice

Binding an: https://demis.rki.de/fhir/ValueSet/sequencingPlatform [required]

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Device.type gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

Sequenzierungsplattform

Die Sequenzierungsplattform, die für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde.

Die jeweils zutreffende Plattform ist in von der ENA Dokumentation abgeleiteten Profilen vorgegeben.

<type>
   <coding>
      <system value="https://demis.rki.de/fhir/CodeSystem/sequencingPlatform"></system>
      <code value="oxford_nanopore"></code>
      <display value="Oxford Nanopore platform type. nanopore-based electronic single molecule analysis."></display>
   </coding>
</type>

Value Set aus ENA (https://ena-docs.readthedocs.io/en/latest/submit/reads/webin-cli.html#permitted-values-for-platform)

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

SEQUENCING_INSTRUMENT

TRUE

(tick)

The sequencing instrument that was used for sequencing the sample. This property is based on the ENA documentation.Das Sequenziergerät, das für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde. Diese Eigenschaft basiert auf der ENA-Dokumentation.1:1

VOCABULARY

SEQUENCING_INSTRUMENTIllumina_MiSeq

string


Device.deviceName.name
https://hl7.org/fhir/r4/device.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequencingDevice

Binding an: https://demis.rki.de/fhir/ValueSet/sequencingDevice [required]

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Device.deviceName gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

SequenzierungsgerätDas Sequenzierungsgerät, das für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde. Das jeweils zutreffende Instrument ist in von der ENA Dokumentation abgeleiteten Profilen vorgegeben.

<deviceName>
   <name value="gridion"></name>
   <type value="model-name"></type>
</deviceName>

NextSeq_500

Value Set aus ENA (https://ena-docs.readthedocs.io/en/latest/submit/reads/webin-cli.html#permitted-values-for-platform)

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

LAB_SEQUENCE_IDTRUE(tick)The ID generated during sample sequencing. Used for communication in case of internal queries.Die ID die bei der Sequenzierung der Probe generiert wurde. Dient zur Kommunikation bei internen Nachfragen1:1

VARCHAR

^[A-Za-z0-9-_]+$240112345_lib12345

string

own Lab ID (FASTA ID e.g. SARS-CoV-2)

MolecularSequence.identifier.value
https://hl7.org/fhir/r4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

Laboreigene ID der ProbeDie eineindeutige ID der Probe, die vom einreichenden Labor verwendet wird.

<identifier>
   <value value="A384"></value>
</identifier>

21008673_lib45604_nextseq_ny0014

Freitext

'[A-z,0-9,-,_]*

LIBRARY_SOURCE

N/A

Nicht teil des csv,-Uploads

Nicht teil der csv, wird durch backend belegt



1:1

VARCHAR or VOCABULARY



code


MolecularSequence.type
https://hl7.org/fhir/r4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

FIXER WERT ("dna") aus VS sequenceType


muss nicht ins CSV

wird automatisch als "dna" gesetzt

 

<type value="dna"></type>


AUTHOR
(des sequenzierenden Labors)

N/A

Wir derzeit nicht gesetzt aus Datenschutzgründen

Wir derzeit nicht gesetzt aus Datenschutzgründen

Author of the sequence and contact for questions. This could be a person or a lab.Autor der Sequenz und Kontaktperson für Fragen. Dies kann eine Person oder ein Labor sein.0:1

VARCHAR or VOCABULARY

stringAuthor A.

string

Lab of the sequence (Kann man das weglassen?)

MolecularSequence.extension:sequenceAuthor.valueString
https://hl7.org/fhir/r4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

Name einer Person, ggf. unabhängig vom Sequenzierenden Labor = Melder

Autor der SequenzAutor der Sequenz und Kontaktperson für Fragen. Dies kann eine Person oder ein Labor sein.

<extension url="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequenceAuthor">
   <valueString value="Vorname1 Nachname1, Vorname2 Nachname 2"></valueString>
</extension>

Max Mustermann

siehe SEQUENCING_LAB

'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

SEQUENCING_REASON

TRUE

(tick)

Reason for the sequencing of this sample (e.g. random sample).Grund für die Sequenzierung dieser Probe (z. B. Zufallsprobe).0:1

VARCHAR or VOCABULARY

SEQUENCING_REASONrequested

code

Reason for the sequencing of this sample (e.g. random sample)

MolecularSequence.extension:sequencingReason.valueCoding.code
https://hl7.org/fhir/r4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

Binding an: https://demis.rki.de/fhir/ValueSet/sequencingReason [required]

Grund für die Sequenzierung

Grund für die Sequenzierung dieser Probe (z. B. Zufallsprobe). Der jeweils zutreffende Grund für die Seqeunzierung ist in einem Profil vorgegeben.


<extension url="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequencingReason">
   <valueCoding>
      <system value="http://snomed.info/sct"></system>
      <code value="255226008"></code>
      <display value="Random (qualifier value)"></display>
   </valueCoding>
</extension>


385644000 (requested)

ValueSet aus SNOMED codes

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

ISOLATE

FALSE

(tick)

Identification or description of the specific individual micro-organism from which this sequence was obtained to distinguish biological replicates.Identifizierung oder Beschreibung des spezifischen individuellen Mikroorganismus, von dem diese Sequenz gewonnen wurde, um biologische Replikate zu unterscheiden.0:*

VARCHAR

stringIsolate 1

string

Identification or description of the specific individual micro-organism from which this sequence was obtained.

Specimen.extension:isolate → valueString
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence


ID des IsolatesIdentifizierung oder Beschreibung des spezifischen individuellen Mikroorganismus, von dem diese Sequenz gewonnen wurde, um biologische Replikate zu unterscheiden.(warning) Haben wir bisher nicht im FHIR-Beispiel

Freitext

'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

ISOLATION SOURCE_CODE
= SAMPLE_TYPE

TRUE

(tick)

Describes the local source of the organism from which the sequence was obtained, e.g. nasal, blood, stool using the simplifier material codes Beschreibt die lokalen Ursprung des Organismus, von dem die Sequenz gewonnen wurde, z. B. nasal, Blut, Stuhl. unter Verwendung der simplifier material codes 1:1

VOCABULARY

https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/material<pathogencode>

E.g.: https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/materialCVDP

Code für Upper respiratory swab specimen (specimen)

309164002

code

Describes where and how the sample was taken from the host (SNOMED-Material)

Specimen.type.coding.code
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Specimen.type gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

Art des Probenmaterials

Beschreibt den lokalen Ursprung der Probe, von der die Sequenz gewonnen wurde.

Der Wert muss entsprechend aus den Profilen des Meldetatbestandes aus den erregerspezifischen Laborbericht-Profilen für die Meldungen nach §7 im coding Element dargestellt werden.

<type>
   <coding>
      <system value="http://snomed.info/sct"></system>
      <code value="258604001"></code>
      <display value="Upper respiratory specimen (specimen)"></display>
   </coding>
</type>

258500001 (Nasopharyngeal swab (specimen))

119334006 (Sputum specimen (specimen))

https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/material<pathogencode>

E.g.: https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/materialCVDP

Code für Upper respiratory swab specimen (specimen)

ISOLATION SOURCE

FALSE

(tick)

Describes the local source of the organism from which the sequence was obtained, e.g. nasal, blood, stool using the simplifier material display namesBeschreibt die lokalen Ursprung des Organismus, von dem die Sequenz gewonnen wurde, z. B. nasal, Blut, Stuhl unter Verwendung der simplifier material display names 0:1

VOCABULARY

https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/material<pathogencode>

E.g.: https://simplifier.net/rki.demis.laboratory/materialCVDP

Code für Upper respiratory swab specimen (specimen)

Upper respiratory swab specimen (specimen)

string


Specimen.type.coding.display


 

<type>
   <coding>
      <system value="http://snomed.info/sct"></system>
      <code value="258604001"></code>
      <display value="Upper respiratory specimen (specimen)"></display>
   </coding>
</type>


DATE_OF_SAMPLING

FALSE

(tick)

The date the sample was taken.Das Datum, an dem die Probe entnommen wurde0:1

DATE

date (YYYY-MM-DD)2024-12-31

dateTime

Date the sample was taken

Specimen.collection.collectedDateTime
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence

ProbenentnahmedatumDas Datum, an dem die Probe entnommen wurde.<collectedDateTime value="2022-02-01T09:50:00.000+01:00"/>YYYY-MM-DD

DATE_OF_RECEIVING

 TRUE

(tick)

Date the sample arrived in the labDatum an dem die Probe im Labor eingegangen ist.1:1

DATE

date (YYYY-MM-DD)2025-01-31

dateTime

Date the sample arrived in the lab

 Specimen.receivedTime


 <receivedTime value="2024-08-23T10:28:00.000000+02:00"/>YYYY-MM-DD

DEMIS_SEQUENCE_ID / IGS-ID
(transactionID)

N/A

Nicht teil des csv,-Uploads

Nicht teil des csv,-Uploads




VARCHAR



Identifier

UUID- generated by DEMIS, reported back to the lab (Quittung), included with notification to health authorities (Formatkontrolle in SurvNet) Prüfziffer in UUID Anteil

Specimen.processing.extension:transactionID
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence

VOM BACKEND GENERIERTE UND GESETZTE ID
DEMIS-TransactionID (vgl. DEMIS Core)


Transaktions-ID: Verweis auf das Analyseergebnis der Integrierte Molekulare Surveillance (IMS)

UUID - wird von DEMIS generiert, an die Sequenzmetadaten angehöngt und an das Labor per maschinenlesbaren Reports zurückgemeldet und der Meldung an die Gesundheitsbehörden beigefügt.

Definition

Format: IMS-12345-XYZP-XXXXXXXX-XXXX-XXXX-XXXX-XXXXXXXXXXXX

IMS: fester Prefix

12345: 5-stelliger Identifier (DEMIS-Username) des sequenzierenden Labors (Untersuchungslabors). Falls Sie noch nicht registriert sind, wenden Sie sich bitte an demis@rki.de.

XYZP: 4-stelliges DEMIS-Kürzel, welches dem Übermittlungstatbestand direkt zugeordnet wird. Beispielsweise für SARS-CoV-2 lautet das Erreger-Kürzel CVDP.

XXXXXXXX-XXXX-XXXX-XXXX-XXXXXXXXXXXX: automatisch von DEMIS generierte Zeichenfolge mit ASCII-Zeichensatz und dem Muster 8-4-4-4-12.

Beispiel: IMS-10001-CVDP-be8131da-9024-41a4-a53c-3ce0d6f6fe37


'IMS-[0-9]{5}-[A-Z]{4}-[A-z,0-9,-,_]*'

DATE_OF_SEQUENCING

TRUE

(tick)

The date the sample was sequenced.Das Datum, an dem die Probe sequenziert wurde.0:1

DATE



dateTime

Date of Sequencing

Specimen.processing.time[x]
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence

SequenzierungsdatumDas Datum, an dem die Probe sequenziert wurde.<timeDateTime value="2022-03-11T10:40:00.000+01:00"></timeDateTime>YYYY-MM-DD

SEQUENCING_STRATEGY

TRUE

(tick) 


The sequencing strategy that was used to sequence the sample. This property is based on the ENA documentation.Die Sequenzierstrategie, die für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde. Diese Eigenschaft basiert auf der ENA-Dokumentation.0:1

VOCABULARY

SEQUENCING_STRATEGYWGS

code

The sequencing strategy that was used to sequence the sample. This property is based on the ENA documentation.

Specimen.processing.procedure.coding.code
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence

Binding an: https://demis.rki.de/fhir/ValueSet/sequencingStrategy [required]

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Specimen.processing.procedure gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)


SequenzierungsstrategieDie Sequenzierungsstrategie, die für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde. Die Angabe zur Strategie ist in von der ENA Dokumentation abgeleiteten Profilen vorgegeben.

<procedure>
   <coding>
      <system value="https://demis.rki.de/fhir/CodeSystem/sequencingStrategy"></system>
      <code value="amplicon"></code>
   </coding>
</procedure>

WGS

https://ena-docs.readthedocs.io/en/latest/submit/reads/webin-cli.html#permitted-values-for-library-strategy

Kodieren? → ist machbar (Specimen.processing.procedure ist CodeableConcept)

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

NAME_AMP_PROTOCOL

FALSE

(tick)

Name of the protocol that was used to sequence the sample.Name des Protokolls, das für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde.0:1 

VARCHAR

^[a-zA-Z0-9_ ,-]+$Protocol1

string

Name des Protokolls

Specimen.processing.description
https://hl7.org/fhir/r4/specimen.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SpecimenSequence


Name des SequenzierungsprotokollsName des Protokolls, das für die Sequenzierung der Probe verwendet wurde

<description value="ARTICv4"></description>

CVD_Artic_Protokoll_2.1

'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

ADAPTER

FALSE

(tick)

The sequencing adapters that were used for sequencing.Die Sequenzieradapter, die für die Sequenzierung verwendet wurden.0..*

VARCHAR

^[\\+a-zA-Z0-9_ ,-]+$

Adapter1

string

The sequencing adapters that were used for sequencing.

Substance.description
https://hl7.org/fhir/r4/substance.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/AdapterSubstance

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Substance gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

verlinkt über:
Specimen.processing.additive


SequenzierungsadapterAngaben zu den Sequenzierungsadaptern, die für die Sequenzierung verwendet wurden.<Substance xmlns="http://hl7.org/fhir">
   ...
   <code>
      <coding>
         <system value="https://demis.rki.de/fhir/CodeSystem/sequencingSubstances"></system>
         <code value="adapter"></code>
         <display value="Adapter Sequence"></display>
      </coding>
   </code>
   <description value="TAGCGAGT"></description>
</Substance>
'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

PRIMER_SCHEME

FALSE

(tick)

Name of the used primer scheme if amplicon sequencing is used.Der Name des Primer Schema für die Amplikon Sequenzierung.0..*

VARCHAR

^[a-zA-Z0-9_ ,-\\.]+$Scheme1

string

primer scheme that was used during amplicon sequencing, maybe link to github, where sequences are listed

Substance.description
https://hl7.org/fhir/r4/substance.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/PrimerSubstance

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente unter Substance gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

verlinkt über:
Specimen.processing.additive

Name des Primer Scheme, das zur Amplicon Sequenzierung benutzt wurde <Substance xmlns="http://hl7.org/fhir">
   ...
   <code>
      <coding>
         <system value="https://demis.rki.de/fhir/CodeSystem/sequencingSubstances"></system>
         <code value="primer"></code>
         <display value="Primer Sequence"></display>
      </coding>
   </code>
   <description value="ARTICv4.1 - https://github.com/artic-network/primer-schemes/blob/master/nCoV-2019/V4.1/SARS-CoV-2.primer.bed"></description>
</Substance>

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.DEMIS_LAB_ID

FALSE

(tick)

DEMIS lab ID of the prime diagnostic lab where the biological sample was first analyzed.DEMIS-Labor-ID des diagnostischen Hauptlabors, in dem die biologische Probe zuerst untersucht wurde.0:1

VARCHAR

^DEMIS-[0-9]{5}$10001

string

DEMIS Participant ID, angeben wenn vorhanden


Einsender der Probe

Organization.identifier.value
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

Hinweis: es müssen entsprechend noch andere Elemente gesetzt werden (vgl. IG und Beispiele)

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



DEMIS-Participant-ID des diagnostischen Hauptlabors, in dem die biologische Probe entnommen wurde<identifier>
   <system value=" https://demis.rki.de/fhir/NamingSystem/DemisParticipantId"></system>
   <value value="10116"></value>
</identifier>

"Einsender"

Organization, kann aber auch eine Person sein, dann wird die Adresse der Praxis angegeben


= SubmittingRole.Organization

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.NAME

TRUE 

(tick)

Name of the prime diagnostic labName des Hauptdiagnoselabors.1:1

VARCHAR

^[a-zA-Z0-9_ ,-äöüÄÖÜß]+$Lab1

string


Einsender der Probe

Organization.name
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



<name value="Labor Dr. Limbach &amp; Kollegen GbR"></name>'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.EMAIL

TRUE 

(tick)

E-mail of the prime diagnostic lab.E-mail des Hauptdiagnoselabors1:1

VARCHAR

string

my@email.com

(wenn die email Adresse nicht bekannt ist, kann eine alternative Adresse eingefügt werden)

string


Organization.telecom:Email.value

https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility





PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.ADDRESS

TRUE 

(tick)

Street of the prime diagnostic lab.Straße des Hauptdiagnoselabors1:1

VARCHAR

stringNordufer 20

string


Einsender der Probe

Organization.address.line
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



<address>
   <line value="Im Breitspiel 16"></line>
   <city value="Heidelberg"></city>
   <postalCode value="69126"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>
'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.CITY

TRUE(tick)City code of the prime diagnostic lab.Stadt des Hauptdiagnoselabors.1:1

VARCHAR

stringBerlin

string


Einsender der Probe

Organization.address.city
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



<address>
   <line value="Im Breitspiel 16"></line>
   <city value="Heidelberg"></city>
   <postalCode value="69126"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.POSTAL_CODE

TRUE

(tick)

Zip code of the prime diagnostic lab.Postleitzahl des Hauptdiagnoselabors1:1

VARCHAR

^[0-9]{5}$13353

string


Einsender der Probe

Organization.adress.postalCode
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



<address>
   <line value="Im Breitspiel 16"></line>
   <city value="Heidelberg"></city>
   <postalCode value="69126"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>
'[0-9]{5}'

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.FEDERAL_STATE

FALSE

(tick) 

Federal State of the prime diagnostic lab.Land des Hauptdiagnoselabors0:1

VOCABULARY

ISO Code

https://simplifier.net/packages/de.basisprofil.r4/1.4.0/files/656722

DE-BE

string


Einsender der Probe

Organization.adress.state
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



(warning) Haben wir bisher nicht im FHIR-Beispiel

<address>
   <line value="Im Breitspiel 16"></line>
   <city value="Heidelberg"></city>
   <postalCode value="69126"></postalCode>
   <state value="DE-BW"></state>
   <country value="DE"></country>
</address>

ISO-Code

PRIME_DIAGNOSTIC_LAB.COUNTRY

TRUE 

(tick)

Country of the prime diagnostic lab.Land des Hauptdiagnoselabors.1:1

VOCABULARY

ISO-Code

https://simplifier.net/packages/hl7.fhir.r4.core/4.0.1/files/79837

DE

string


Einsender der Probe

Organization.address.country

https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SubmittingFacility

verlinkt über: 
Specimen.collection.collector → PractitionerRole.organization



<address>
   <line value="Im Breitspiel 16"></line>
   <city value="Heidelberg"></city>
   <postalCode value="69126"></postalCode>
   <state value="DE-BW"></state>
   <country value="DE"></country>
</address>


SEQUENCING_LAB.DEMIS_LAB_ID

TRUE

(tick)

DEMIS lab ID of sequencing lab where the biological sample was sequenced.DEMIS-Labor-ID des Sequenzierlabors, in dem die biologische Probe sequenziert wurde.1:1

VARCHAR

^[0-9]{5}$12345

string

DEMIS Participant ID


Sequenzierendes Labor

Organization.identifier.value
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<identifier>
   <system value=" https://demis.rki.de/fhir/NamingSystem/DemisParticipantId">>
   <value value="10565"></value>
</identifier>

= Melder

nur Organization

= NotifierFacility

SEQUENCING_LAB.NAME

TRUE

(tick)

Name of the sequencing lab.Name des Sequenzierlabors1:1

VARCHAR

[A-z0-9_- ,]+Lab2

string


Sequenzierendes Labor

Organization.name
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<name value="Forschungszentrum Borstel"></name>'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

SEQUENCING_LAB.EMAIL

TRUE

(tick)

E-mail of the sequencing  lab.E-mail des Sequenzierlabors.1:1


stringmy@email.com



Sequenzierendes Labor

Organization.telecom:Email.value

https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:

MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation





SEQUENCING_LAB.ADDRESS

TRUE

(tick)

Street, house number, and city of the sequencing lab.Straße, Hausnummer und Ort des Sequenzierlabors.0:1

VARCHAR

^[a-zA-Z0-9_ ,-äöüÄÖÜß]+$Seestr. 10

string


Sequenzierendes Labor

Organization.address.line
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<address>
   <line value="Parkallee 1"></line>
   <city value="Borstel"></city>
   <postalCode value="23845"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>
'[a-z,A-Z,0-9,_,-,' ',',']*'

SEQUENCING_LAB.CITY

TRUE

(tick)

City of the sequencing  lab.Stadt des Sequenzierlabors.1:1

VARCHAR

stringBerlin

string


Sequenzierendes Labor

Organization.address.city
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<address>
   <line value="Parkallee 1"></line>
   <city value="Borstel"></city>
   <postalCode value="23845"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>

SEQUENCING_LAB.POSTAL_CODE

TRUE

(tick)

Zip code of the sequencing lab.Postleitzahl des Sequenzierlabors.1:1

VARCHAR

^[0-9]{5}$13353

string


Sequenzierendes Labor

Organization.address.postalCode
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<address>
   <line value="Parkallee 1"></line>
   <city value="Borstel"></city>
   <postalCode value="23845"></postalCode>
   <country value="DE"></country>
</address>
'[0-9]{5}'

SEQUENCING_LAB.FEDERAL_STATE

FALSE

(tick) 

Federal State of the sequencing  lab.Land des Sequenzierlabors0:1

VOCABULARY

ISO Code

https://simplifier.net/packages/de.basisprofil.r4/1.4.0/files/656722

DE-BE

string


Sequenzierendes Labor

Organization.address.state
https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<address>
   <line value="Parkallee 1"></line>
   <city value="Borstel"></city>
   <postalCode value="23845"></postalCode>
   <state value="DE-SH"></state>
   <country value="DE"></country>
</address>
ISO-Code

SEQUENCING_LAB.COUNTRY

TRUE

(tick)

Country of the sequencing  lab.Land des Sequenzierlabors.1:1


ISO-Code

https://simplifier.net/packages/hl7.fhir.r4.core/4.0.1/files/79837

DE

string


Sequenzierendes Labor

Organization.address.country

https://hl7.org/fhir/R4/organization.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility

verlinkt über:
MolecularSequence.performer
Composition.author → PractitionerRole.organisation



<address>
   <line value="Parkallee 1"></line>
   <city value="Borstel"></city>
   <postalCode value="23845"></postalCode>
   <state value="DE-SH"></state>
   <country value="DE"></country>
</address>
ISO-Code

Angaben zu REPOSITORY

FALSE, wenn Angabe, dann:










 


 



REPOSITORY_NAME

TRUE


(tick)

Was the sequence uploaded to a repository (e.g. GISAID, ENA) already.Wurde die Sequenz bereits in ein Repository (z. B. GISAID, ENA) hochgeladen.0:1

VOCABULARY

REPOSITORY_NAMEENA

string

Was the sequence uploaded to a databank (e.g. GISAID, ENA) already, Einschluss keiner oder mehrerer UPLOAD

MolecularSequence.repository.name
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: MolecularSequence.formatted.title)

Name des RepositoriumName des Repositorium, in das die die Sequenz bereits hochgeladen wurde oder wird. Es können mehrere Repositorien angegeben werden. Die Angabe zum Repository ist in Profilen vorgegeben.

<repository>
   ...
   <name value="ena"></name>
   ...
</repository>

GISAID

ValueSet REPOSITORY_NAME

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

REPOSITORY_LINK

FALSE


(tick)

Hyperlink to the sample in the repository.Hyperlink zur Probe im Repositorium.0:1

HYPERLINK

stringhttps://www.ena.de/DESH-377b53a7-ce88-4346-8b24-5d10e66e9774

uri


MolecularSequence.repository.url
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: MolecularSequence.formatted.url)

Hyperlink Hyperlink zur Sequenz im Repositorium<repository>
   ...
   <url value="https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/ERR11049438"></url>
   ...
</repository>

REPOSITORY_ID

FALSE


(tick)

The ID of the sample in the repository.Die ID der Probe im Repositorium.0:1

VARCHAR

stringDESH-377b53a7-ce88-4346-8b24-5d10e66e9774

string


MolecularSequence.repository.datasetId
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: Extension für MolecularSequence.formatted)


Die ID der Sequenz im Repositorium.<repository>
   ...
   <datasetId value="ERR11049438"></datasetId>
</repository>

UPLOAD_DATE

FALSE

(tick)

The date the sample was uploaded to the repositoryDas Datum, an dem die Probe in das Repository hochgeladen wurde0:1

TIMESTAMP

date (YYYY-MM-DD)2024-12-31

dateTime


MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadDate.valueDateTime
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: MolecularSequence.formatted.creation)

Upload-DatumDas Datum, an dem die Sequenz in das Repositorium hochgeladen wurde<repository>
   <extension url="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequenceUploadDate">
      <valueDateTime value="2023-03-07"></valueDateTime>
   </extension>
   ...
</repository>

UPLOAD_STATUS

TRUE

(tick)

The status of the upload. Is the sample already uploaded, or is the upload in preparation?Der Status des Uploads. Wurde die Probe bereits hochgeladen oder ist der Upload in Vorbereitung?0:1

VOCABULARY

UPLOAD_STATUSAccepted

coding


MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadStatus.valueCoding
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: Extension für MolecularSequence.formatted)

Status des Upload

Der Status des Uploads gibt wieder, ob die Sequenz z.B: bereits hochgeladen wurde oder der Upload in Vorbereitung ist

Comments

Der Status ist szenarienspezifisch folgendermaßen zu belegen. accepted- bei einem Upload der abegschlossen ist; planned- bei einem Upload der geplant ist, denied  - bei einem Upload der fehlgeschlagen ist. Trifft keines der drei Szenarien zu, so wird "other" als Status verwendet

<repository>
   ...
   <extension url="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequenceUploadStatus">
      <valueCoding>
         <system value="http://snomed.info/sct"></system>
         <code value="385645004"></code>
      </valueCoding>
   </extension>
   ...
</repository>

397943006 (planned)

ValueSet aus SNOMED codes

https://wiki.gematik.de/x/CyFgHQ

UPLOAD_SUBMITTER

N/A

Wird derzeit aus Datenschutzgründen nicht erfasst

Wird derzeit aus Datenschutzgründen nicht erfasst

Name of the responsible lab or person for the upload.Name des Labors oder der Person, die für den Upload verantwortlich ist.0:1

VARCHAR

stringTobias T.

string

Name der Person, die den Upload gemacht hat

MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadStatus.valueCoding
https://hl7.org/fhir/R4/molecularsequence.html
https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/Sequence

(R5: Extension für MolecularSequence.formatted)

 Name des Labors oder der Person, die für den Upload verantwortlich ist.<repository>
   ...
   <extension url="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequenceUploadSubmitter">
      <valueString value="Vorname Nachname"></valueString>
   </extension>
   ...
</repository>
 






1...*






MolecularSequence.extension:sequenceDocumentReference





FILE

N/A

Wird nicht über die csv-Datei mitgegeben

(tick)



1..*

BINARY




Assembliert: fasta-Format, Rohdaten: fastq Format, Einschluss mehrerer FILES möglich





FILE_1_NAMETRUE(tick)The filename that is connected to this sample is provided.Der Dateiname einer Datei, die mit dieser Probe verbunden ist.1...*VARCHAR^[a-zA-Z0-9_-]+\\.(fasta|fa|fastq|fq)(\\.gz)?$sample1_1.fastq.gzstring
DocumentReference.content.attachment.titleY
Der Dateiname einer Datei, die mit dieser Sequenz verbunden ist.<DocumentReference xmlns="http://hl7.org/fhir">
   <meta>
      <profile value="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/SequenceDocument"></profile>
   </meta>
   <status value="current"></status>
   <type>
      <coding>
         <system value="http://snomed.info/sct"></system>
         <code value="41482005"></code>
         <display value="Molecular sequence data (finding)"></display>
      </coding>
   </type>
   <content>
      <attachment>
         <contentType value="chemical/seq-na-fastq-gzip"></contentType>
         <title value="20004726_lib32570_nextseq_n0270_151bp_cleaned_R1.fastq.gz"></title>
      </attachment>
   </content>
</DocumentReference>
^[a-zA-Z0-9_-]+\\.(fasta|fa|fastq|fq)(\\.gz)?$
FILE_2_NAMEFALSE(tick)The filename that is connected to this sample is provided.Der Dateiname einer Datei, die mit dieser Probe verbunden ist.0...1
^[a-zA-Z0-9_-]+\\.(fasta|fa|fastq|fq)(\\.gz)?$sample1_2.fastq.gz

 DocumentReference.content.attachment.titleZ
 
^[a-zA-Z0-9_-]+\\.(fasta|fa|fastq|fq)(\\.gz)?$

FILE_1_SHA256SUM

TRUE

(tick)

The SHA256SUM of the file provided.Die SHA256SUM der bereitgestellten Datei.1...*

VARCHAR

^[A-Fa-f0-9]{64}$c16516c6d9b1dd9c0f1e8ce8baf43d42031a32fcf75f1d69f16eb4b24df6fecd



DocumentReference.content.attachment.hash
Die SHA256SUM der bereitgestellten Datei.
^[A-Fa-f0-9]{64}$

FILE_2_SHA256SUM

FALSE

(tick)

The SHA256SUM of the file provided.Die SHA256SUM der bereitgestellten Datei.0...1


^[A-Fa-f0-9]{64}$d42031a32fcf75f1d69f16eb4b24df6fecdc16516c6d9b1dd9c0f1e8ce8baf43





 
^[A-Fa-f0-9]{64}$


Vocabularies

HOST_SEX

MELDETATBESTAND

MELDETATBESTANDPathogen
EHCPEHEC / HUS
LISPListeria monocytogenes
SALPSalmonella enteritidis
STYPSalmonella typhimurium (human pathogens)
INVPInfluenzavirus
NEIPInvasive Neisseria meningitides
MSVPMasernvirus
MYTPMycobacterium tuberculosis
CVDPSARS-CoV-2
HIVPHIV
NEGPVermindert empfindliche Neisseria gonorrhoeae
EBCPCarbapenem nichtempfindl. Enterobacterales
ACBPCarbapenem nichtempfindl. Acinetobacter baumannii
CDFPClostridioides difficile
MRAPMRSA
SALPSalmonella, andere Serovare
HEVPHepatitis-E-Virus
HAVPHepatitis-A-Virus
LEGPLegionella
SPNPPneumokokken
WNVPWest Nil Virus

SEQUENCING_INSTRUMENT

Sequencing Instrument
454_GS
454_GS_20
454_GS_FLX
454_GS_FLX+
454_GS_FLX_Titanium
454_GS_Junior
HiSeq_X_Five
HiSeq_X_Ten
Illumina_Genome_Analyzer
Illumina_Genome_Analyzer_II
Illumina_Genome_Analyzer_IIx
Illumina_HiScanSQ
Illumina_HiSeq_1000
Illumina_HiSeq_1500
Illumina_HiSeq_2000
Illumina_HiSeq_2500
Illumina_HiSeq_3000
Illumina_HiSeq_4000
Illumina_iSeq_100
Illumina_MiSeq
Illumina_MiniSeq
Illumina_NovaSeq_6000
NextSeq_500
NextSeq_550
PacBio_RS
PacBio_RS_II
Sequel
Ion_Torrent_PGM
Ion_Torrent_Proton
Ion_Torrent_S5
Ion_Torrent_S5_XL
AB_3730xL_Genetic_Analyzer
AB_3730_Genetic_Analyzer
AB_3500xL_Genetic_Analyzer
AB_3500_Genetic_Analyzer
AB_3130xL_Genetic_Analyzer
AB_3130_Genetic_Analyzer
AB_310_Genetic_Analyzer
MinION
GridION
PromethION
BGISEQ-500
DNBSEQ-T7
DNBSEQ-G400
DNBSEQ-G50

DNBSEQ-G400_FAST

Illumina_NextSeq_1000
Illumina_NextSeq_2000
Illumina_NovaSeq_X
Illumina_NovaSeq_X_PLUS
Sequel_II
Sequel_IIe
Flongle
DNBSEQ-T10
DNBSEQ-T20
DNBSEQ-G99
Ion_Torrent_Genexus
Onso
Revio
UG_100
G4
PX
unspecified

STATUS

Status
preliminary
amended
final

SEQUENCING_PLATFORM

Sequencing Platform
LS454
ILLUMINA
PACBIO_SMRT
ION_TORRENT
CAPILLARY
OXFORD_NANOPORE
BGISEQ
DNBSEQ
OTHER

SEQUENCING_STRATEGY

Sequencing Strategy
WGS
WGA
WXS
RNA-Seq
ssRNA-seq
miRNA-Seq
ncRNA-Seq
FL-cDNA
EST
Hi-C
ATAC-seq
WCS
RAD-Seq
CLONE
POOLCLONE
AMPLICON
CLONEEND
FINISHING
ChIP-Seq
MNase-Seq
DNase-Hypersensitivity
Bisulfite-Seq
CTS
MRE-Seq
MeDIP-Seq
MBD-Seq
Tn-Seq
VALIDATION
FAIRE-seq
SELEX
RIP-Seq
ChIA-PET
Synthetic-Long-Read
Targeted-Capture
Tethered-Chromatin-Conformation-Capture
OTHER

SEQUENCING_REASON

Sequencing ReasonSNOMED CodeDescription
random255226008The sample was taken randomized.
requested385644000The sample was transferred due to concern/suspicion of a new variant or comparable.
clinical58147004 Samples that were taken in a clinical setting.
other74964007The reason is not listed above,.

FEDERAL_STATE

UPLOAD_STATUS

SNOMED Code Upload StatusDisplay
385645004Accepted
397943006Planned
441889009Denied
74964007Other

REPOSITORY_NAME

Repository
GISAID
ENA
SRA
PubMLST
GenBank
Other


Umsetzung für LIS-Schnittstellen Anbindnung

  • allgemein ist die Nutzung der FHIR Ressource MolecularSequence zu verwenden
  • wir konzipieren in Version R4

IGS-Informationsmodell

Idee
  • Nachnutzen von bestehenden Profilen der Labormeldung LaboratoryReport, PathogenDetection, Specimen, NotificationBundle und Notification
    • subject ist eine Nichtnamentliche Betroffene Person (siehe nichtnamentliche Meldung)
  • Die Übermittlung der Sequenzdaten erfolgt als DocumentReference (Option b)

Veranschaulichung

Profilierung und Zusammenspiel mit bestehenden Profilen der Labormeldung

  • meldetatbestandsspezifischen Profile
  • die ValueSets der Labortests werden um LOINC-Codes für Sequenzierungstests ergänzt


  • Neues Profil NotificationBundleSequence anlegen; siehe unten
    • entsprechend zu NotificationBundleLaboratory

    • Bundle.entry.ressource: Referenz auf NotificationSequence

    • Regelwerk
      • es darf nur eine Nichtnamentliche Betroffene Person enthalten sein
      • nur NotifierFacility ist erlaubt
      • nur SubmittingFacility ist erlaubt


  • Neues Profil NotificationSequence anlegen; siehe unten
    • abgeleitet von Notification (Composition.subject nicht profiliert → siehe Profilanpassung für nichtnamentliche Meldung)
    • Profilierung entsprechend wie NotificationLaboratory
      • Composition.meta.profile: Profilnamen explizieren! (siehe Vorgehen nichtnamentliche Meldung)
      • Composition.subject auf NotifiedPersonNotByName setzten
      • Composition.type fest auf "Infectious disease Note" gesetzt  (kommt von Notification)
      • Composition.category fest auf "Laboratory report" setzen (wie NotificationLaboratory)
      • 1 section: Composition.section:laboratoryReport → Referenz auf LaboratoryReport (wie NotificationLaboratory)


  • Neues Profil SequencingDevice anlegen; siehe unten
    • abgeleitet von FHIR Device
    • Device.name ist verpflichtend


  • Neues Profil Sequence anlegen; siehe unten
    • abgeleitet von FHIR MolecularSequence
    • identifier verpflichtend machen
    • we will set the coordinateSystem in the model to the fixed value of 1

    • type auf "dna" setzen

    • patient auf 0..0 setzen

    • specimen auf 1..1 setzen
      • Referenz auf Specimen
    • device auf 1..1 setzen
      • Referenz auf SequencingDevice
    • performer auf 1..1 setzen
      • Referenz auf SubmittingRole
    • quantity auf 0..0 setzen
    • referenceSeq auf 0..0 setzen
    • variant auf 0..0 setzen
    • observedSeq auf 0..0 setzen
    • quality auf 0..0 setzen
    • readCoverage auf 0..0 setzen
    • repository auf 1.. * setzen
    • pointer auf 0..0 setzen
    • structureVariant auf 0..0 setzen


  • Neues Profil Substance


  • Neues Profil SequenceData
    • abgeleitet von FHIR DocumentReference
    • DocumentReference.data ist verpflichtend


Änderungsbedarf an bestehenden Profilen:

  • LaboratoryReport
    • wir verwenden das Profil LaboratoryReport aus der Labormeldung
      • subject auf NotifiedPersonNotByName setzten


  • PathogenDetection
    • wir verwenden das Profil PathogenDetection aus der Labormeldung
      • PathogenDetection.derivedFrom muss auf optional geändert werden!
      • PathogenDetection.device muss auf optional geändert werden!
      • PathogenDetection.subject: subject auf NotifiedPersonNotByName setzten


  • Specimen
    • wir verwenden das Profil Specimen aus der Labormeldung
    • subject auf NotifiedPersonNotByName setzten
    • Substance lässt sich alternativ in Specimen.processing.additive referenzieren


  • NotifierRole
    • keine Anpassung notwendig


  • SubmittingRole
    • keine Anpassung notwendig


  • Notification
    • Composition.subject nicht profiliert → siehe Profilanpassung für nichtnamentliche Meldung


  • NotificationBundle
    • keine Anpassung notwendig


  • No labels